Ecografía de cribado combinado de primer trimestre. Resuelve tus dudas

Ecografía de cribado combinado de primer trimestre

Seguramente habrás oído hablar alguna vez de la ecografía de

Cribado combinado del primer trimestre o screening de la semana 12.

¿Con qué edad gestacional se debe hacer Cribado combinado del primer trimestre de embarazo?

Es una prueba importante de diagnostico prenatal que se realiza entre la semana 11 y 13+ 6 días .

¿Para qué sirve el Cribado combinado de primer trimestre?

Su finalidad es establecer qué riesgo tiene cada gestación de sufrir las cromosomopatías numéricas mas frecuentes (trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Edwards y trisomía 13 o síndrome de Patau).

También permite datar fielmente la gestación, es decir saber de cuanto tiempo estas, y ver si su crecimiento es adecuado con una morfología normal para su edad gestacional.

En el caso de que se trate de un embarazo gemelar o múltiple va a ser fundamental esta ecografía para poder valorar adecuadamente las características y riesgos de esa gestación

Adicionalmente, en la actualidad se incorporan otros parámetros , como la medición de la arteria uterina materna mediante ecografía Doppler. Evalúa el riesgo de ciertas complicaciones gestacionales, como la preeclampsia, la restricción del crecimiento fetal o incluso la muerte fetal intrauterina. Estas patologías son causa importante de morbilidad y mortalidad neonatal , muchas veces asociadas a prematuridad.

Esto nos permite además establecer medidas preventivas en esas pacientes que resulten de riesgo para preeclampsia, como la toma de dosis bajas de aspirina, que han demostrado en ensayos clínicos amplios reducir la posibilidad de padecer estas complicaciones.

Un poco de historia …..

El cribado combinado de primer trimestre se introdujo en los años 90 tras los trabajos de Stuart Campbell en Reino Unido, combinando la medida de la nuca embrionaria o fetal a otros parámetros ya utilizados. Hasta entonces se utilizaba solo la edad materna con/sin valores de hormonas placentarias y maternas. Generalmente se realizaba la amniocentesis en todas las gestantes mayores de 35 años.

La amniocentesis es una prueba invasiva, muy útil cuando es necesaria, que supone extraer liquido amniótico y cultivar células del feto para cariotipo (recuento de los cromosomas) pero asocia riesgo de aborto de 0,5-1%. Por tanto se perdían embarazos sanos con esta metodología.

Además la evolución sociológica conlleva que las mujeres cada vez nos quedamos embarazadas a mayor edad, con lo que el grupo gestantes de mayores de 35 años se ha ido incrementando, pasando del 5% en los años 70 a ser en torno al 20% en la actualidad en nuestro medio. Supone que los riesgos de hacer pruebas invasiva tengan mayores consecuencias en perdidas de embarazos sanos.

Por ello se buscó mejorar la capacidad predictiva de las pruebas no invasivas, y se hizo combinado datos de diferentes parámetros que conocíamos se relacionaban con mayor riesgo de cromosomopatía.

Fueron los discípulos de Stuart Campbell, en el King´s College en Londres, con Kypros Nikolaides, quienes estandarizaron la prueba y la validaron con estudios muy amplios. Consiguieron demostrar que se podía detectar de una forma fiable los embarazos con mayor riesgo y ofrecer sólo a estas embarazadas las pruebas invasivas.

En España se implementó de forma generalizada entre 2000 y 2010. Puedes encontrar información interesante en la pagina web de la Fetal Medicine Foundation.

La combinación de la edad materna, la translucencia nucal, la frecuencia cardiaca fetal y las hormonas placentaria nos permiten ofrecer a nuestras pacientes un cribado efectivo de las principales trisomías.

Requieren ser realizadas por profesionales sanitarios especializados que sepan interpretar correctamente las variables ecográficas.

La introducción de esta prueba ha sido todo un éxito y ha reducido de forma drástica el numero de pruebas invasivas que realizamos los ginecólogos, con menos molestias y riesgos para nuestras pacientes.

¿En qué consiste el triple screening o cribado combinado del primer trimestre?

Vamos a combinar 3 grupos de parámetros relacionados con estas alteraciones cromosómicas, para establecer el resultado final:

• Edad de la madre y otras características maternas.
• Translucencia nucal o medida de la nuca del embrión.
• Hormonas placentarias (Bhcg y PAPPA-A, otras) La analítica debe hacerse en relación a la ecografía, normalmente el mismo día o al día siguiente de tu cita ecográfica y no requiere que vayas en ayunas.
• Actualmente se analizan también otros datos que mejoran los resultados de la prueba como son la valoración de la frecuencia cardiaca fetal, del ductus venoso y de la regurgitación tricúspide.
• En nuestro medio la tasa de detección es del 85% con falsos negativos <5%.

¿Cómo se interpreta el resultado de la ecografía de cribado combinado de primer trimestre?

1. Debe informártelo un profesional.
2. No nos va a dar un resultado de certeza, de si/no, sino que nos va decir si existe un riesgo alto o bajo. De acuerdo a ello podremos proseguir el control de esa gestación de la forma más adecuada.
3. El resultado de la prueba se informa como una probabilidad, normalmente se representa en forma de fracción, p ej. 1/1245 y especificado para cada una de las cromosomopatías mas frecuentes:

Ejemplo :

• Riesgo Trisomia 21 : 1/1245.
• Riesgo Trisomia 18: 1/10000.
• Riesgo Trisomia 13: 1/25000.

Punto de corte utilizado para considerar riesgo alto o no puede ser variable según los centros:

• En general si el riesgo es menor de 1/1000 (p ej. 1/2500) se considera de riesgo muy bajo.
• Si el Riesgo es superior a 1/50 (p ej. 1/34) se considera de riesgo alto y se ofrece alguna técnica añadida, normalmente de tipo invasivo (amniocentesis o biopsia corial), siempre en función de lo que decida la futura madre.
• Si el resultado es intermedio habrá que valorar el deseo de los padres, los datos ecográficos, etc.

• Si existen dudas o los padres así lo desean se puede ofertar la realización de DNA fetal en sangre materna. Ésta es una opción sin riesgo para la gestación. En sangre de la madre se puede estimar con muy alta fiabilidad (superior al 99%) las principales cromosomopatías.

Por tanto es aconsejable comentar y entender bien los resultados con tú ginecólogo y poder tomar la decisión informada que sea aceptable para cada paciente y cada pareja.

En nuestra consulta en Clinica Martinez Wallin, en Santa Cruz de Tenerife, podemos aconsejarte y realizar estas pruebas de diagnóstico prenatal, si así lo deseas, somos especialistas.

Bibliografía:

Fetal medicine foundation

ASPRE study